VOL 3827

\"自闭症之声花了太多钱在基因有计划上，应该把钱花在能让自闭症东谈主士活命得更好的救助和管事上。\"

2026年4月，杜克大学自闭症与大脑发育中心主任杰拉尔德·谈森（Geraldine Dawson）在《JAMA Pediatrics》上发表了一篇驳斥著作。

著作起原，她回忆了多年前一场海外自闭症有计划学会年会（INSAR）上发生的阻扰——她刚走下讲台，台下一个男东谈主站起来喊出了上头那句话。

话音未落，会场另一侧又一个男东谈主站起来喊了且归。他的哥哥是自闭症患者，不会言语，有癫痫，需要全天候照护。

他说，有计划经费应该优先投向像他哥哥那样的东谈主，包括更多对于自闭症病因的基因有计划。

两个东谈主差点打起来。

谈森其时是自闭症之声（Autism Speaks）的首席科学官。

她在著作中觉得，这场阻扰的背后，是自闭症社区里面几十年来一直存在的中枢不对：有计划经费应该投向自闭症的成因有计划，如故改善自闭症东谈主士当下的活命？

18年后，这种不对不仅莫得消解，反而在加重。

文 | 谭全能

图源 | 鸠集、Pexels

2008年伦敦，两个东谈主差点打起来

连年来，有东谈主提议为自闭症的不同弘扬成立新的会诊分类，并提议了\"重度自闭症\"（profound autism）这一术语，用来描绘智商低于50、险些莫得语言才智、需要大齐救助的自闭症东谈主士。

2023年，好意思国CDC发布了一项涵盖15个监测点的有计划，初度用数据描绘了这一东谈主群的限制和特征。

救助者觉得，慎重承认\"重度自闭症\"这一分类，不错鼓舞针对这一东谈主群的更多有计划，对战略和资金分派产生影响。

他们的中枢论据是，历史上，技艺残疾的自闭症个体在有计划中永恒被淡薄，部分原因是相易阻难使得纳入有计划愈加用功。

2025年，好意思国国立卫生有计划院（NIH）开动了5000万好意思元的自闭症数据科学想象，稀奇用于交融自闭症的成因。

NIH官网

2024年，好意思国国会初度明确条目NIH的自闭症有计划掩饰\"重度自闭症\"群体。

而反对者——包括一些自闭症自我倡导者和家庭成员——则觉得，新的会诊分类会变成臭名化。

他们指出，不相宜\"重度自闭症\"轨范的自闭症东谈主士雷同有垂死的有计划需求。

还有东谈主追到会诊分类的失实：技艺评估和相易妙技在自闭症个体中很难准确测量。

比如不会言语的自闭症东谈主士无意被失实归类为技艺残疾——事实上，要是提供稳妥的救助，他们不错很好地相易。

但谈森在著作中指出，不管你站在哪一边——是否救助新的会诊分类、是否定为NIH应该优先资助病因有计划——单靠这些设施齐无法处罚自闭症社区濒临的枢纽挑战。

而这一问题也不是当今才出现，2008年在伦敦INSAR年会上差点搭起来的两个男东谈主，背后的争论，亦然这一中枢矛盾。

不管争论什么但挑战是共同的

谈森列举了好意思国自闭症群体濒临的几组挑战的联所有这个词据。

1. 有计划经费不及。

2024财年，NIH在自闭症有计划上的参预为3.06亿好意思元。

谈森觉得这个水平不及以在闲静自闭症个体和家庭的大齐需求方面取得骨子性进展。

更令东谈主担忧的是，异日NIH对学术机构举座有计划经费削减的出路，正在劝退早期功绩科学家进入自闭症有计划范围——而这恰正是东谈主工智能等时期加快自闭症早期检测和侵略门径发现的时候。

2.早期筛查和会诊的落差。

强有劲的凭证标明，早期步履侵略不错显赫改善自闭症个体的成果和活命质地（Sandbank et al.， 2023）。

基于这些有计划，好意思国建议在18个月和24个月时进行自闭症深广筛查。

然而，刻下的筛查器具对女孩和少数族裔儿童的准确性较低（Guthrie et al.， 2019）。

天然自闭症不错在18至24个月时可靠会诊，但好意思国的平均确诊年齿接近5岁——远远跨越了最好侵略窗口。

当筛查成果呈阳性时，很多儿科医师选择的是\"等等看\"的格调，不作念转介。

即使作念了转介，躁急的父母时常要等8到12个月才能看到自闭症专科医师，然后再濒临另一个长长的早期侵略恭候名单。

3. 共病医疗问题被淡薄。

癫痫、胃肠谈疾病、就寝阻难、躁急和抑郁等共病在自闭症群体中发生率很高，金博宝app手机版但有计划不及，调养不及。

景观接诊自闭症个体的精神科医师太少，很多东谈主无法赢得针对常见共病的有用调养。

当自闭症青少年步入成年，受过培训、能闲静自闭症成东谈主医疗需求的医疗专科东谈主员愈加零落。

4. 基因检测率低。

尽管基因信息不错诱骗家长为孩子选拔个性化的照看和靶向调养，但基因检测率仍然很低（Moreno-De-Luca et al.， 2020）。

5. 种族各别。

谈森尽头指出，黑东谈主自闭症儿童的成果存在令东谈主不安的各别——他们的技艺残疾率显赫高于白东谈主同伴（Shaw et al.， 2025）。这一发现突显了自闭症管事获取中的不对等问题。

6. 自裁率。

谈森征引2023年发表在《Molecular Autism》上的一项系统综述指出，莫得共病技艺残疾的自闭症和可能自闭症东谈主群的自裁率\"高得令东谈主无法接受\"（Newell et al.， 2023）。

谈森在著作扫尾示意：\"当有计划和临床照看资源稀缺时，底本有共同探究的群体就会永诀，争夺暖和和资金。然而，自闭症社区需要的处罚决策，将来自合营而非永诀。\"

分级不是分上下，是分救助花式

在中国，自闭症谱系里面的各别雷同显赫。

中山大学从属第三病院儿童发育步履中心主任邹小兵曾根据临床教育臆想：中国约50%为轻型自闭症、35%为经典自闭症、15%为症候群型自闭症。全球数据则披露约70%为轻型自闭症。

邹小兵屡次号令，应针对不同类型和进度的自闭症提供\"分级分类\"的精确救助，而不是把扫数自闭症孩子放在归并个框架下磋磨。

邹小兵在讲座上

2025年，广州市成为寰宇首个试点“分级分类”管制的城市，即是基于这一配景。

比较之下，泰西的分级分类管制奉行起来可能更难。

这其中既有2013年出书的DSM-5（好意思国精神疾病会诊与统计手册第五版）取消了阿斯伯格轮廓征等安祥会诊称号，将其归入自闭症谱系阻难（ASD）导致异质性加多的原因；

也有DSM-5将自闭症严重进度分为三个品级：一级（需要救助）、二级（需要大齐救助）、三级（需要尽头大齐救助），但实践并莫得对应的评估轨范的身分。

谈森在文中提到，分级分类轨范的缺失，以及主见上的大调节，让针对自闭症东谈主群进行针对性救助变得用功重重，而自闭症社区之间因为各自所站的光谱不一样，互相之间的需求也大不一样。

也正是因为如斯，谈森才在文中示意，不管东谈主们是否救助禁受新的会诊分类，也不管大家是否定为NIH应优先资助自闭症的病因有计划，单凭这两点中的任何一项，齐无法根柢处罚自闭症群体所濒临的严峻挑战。

但谈森在文中也莫得给出处罚决策，只在标题里用了“直面自闭症群体濒临的主要挑战”这一措辞。

但她在文中的几条不雅察，对中国度长也有一定的参考价值：

1. 早期筛查和侵略的

时辰窗口是信得过的。

好意思国的教育是：天然自闭症不错在18至24个月时可靠会诊，但平均确诊年齿接近5岁。

中国的情况可能愈加滞后。要是家长在18至24个月时顾惜到孩子的酬酢或相易发展特地，不应恭候，应主动条目专科评估。

2. 共病问题需要暖和。

自闭症不单是是酬酢和相易问题。

癫痫、胃肠谈问题、就寝阻难、躁急和抑郁在自闭症群体中的发生率很高，但时常被淡薄。

家长在暖和孩子的酬酢覆按以外，也应暖和这些医疗问题是否被筛查和侵略。

3. 暖和管事的可及性。

谈森指出，好意思国需要改动医疗传递系统：低级保健医师需要更好的决策救助和转介旅途，家庭需要导航协助，医疗专科东谈主员需要更好的培训，医保应报销息争轮廓照看的用度。

中国濒临的挑战访佛甚而更大——专科东谈主才零落、资源攀附在一线城市、农村地区险些空缺。

4. 不存在

\"哪一类自闭症更枢纽\"的谜底。

谈森的中枢不雅点是：自闭症谱系中的每个东谈主需求齐是私有的、多面的、复杂的，弗成被刻下或提议的会诊分类澈底捕捉。

轻度和重度自闭症的家庭濒临的用功不同，但齐信得过存在。

要是自闭症群体之间握续就\"应该优先资助有计划\"如故\"应该优先提供管事\"进行握续的争论，最终毁伤的是扫数东谈主。

注：文中援用的数据来自原讳疾忌医火参考文件，中国数据来自邹小兵的临床教育臆想。具体会诊和侵略决策请商讨专科医师。

参考文件

Dawson， G. (2026). Addressing the major challenges facing the autism community. JAMA Pediatrics. Advance online publication. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2026.0403

Hughes， M. M.， Shaw， K. A.， DiRienzo， M.， et al. (2023). The prevalence and characteristics of children with profound autism， 15 sites， United States， 2000-2016. Public Health Reports， 138(6)， 971-980. https://doi.org/10.1177/00333549231163551

Sandbank， M.， Bottema-Beutel， K.， Crowley LaPoint， S.， et al. (2023). Autism intervention meta-analysis of early childhood studies (Project AIM): Updated systematic review and secondary analysis. BMJ， 383， e076733. https://doi.org/10.1136/bmj-2023-076733

Guthrie， W.， Wallis， K.， Bennett， A.， et al. (2019). Accuracy of autism screening in a large pediatric network. Pediatrics， 144(4)， e20183963. https://doi.org/10.1542/peds.2018-3963

Moreno-De-Luca， D.， Kavanaugh， B. C.， Best， C. R.， Sheinkopf， S. J.， Phornphutkul， C.， & Morrow， E. M. (2020). Clinical genetic testing in autism spectrum disorder in a large community-based population sample. JAMA Psychiatry， 77(9)， 979-981. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2020.0950

Newell， V.， Phillips， L.， Jones， C.， Townsend， E.， Richards， C.， & Cassidy， S. (2023). A systematic review and meta-analysis of suicidality in autistic and possibly autistic people without co-occurring intellectual disability. Molecular Autism， 14(1)， 12. https://doi.org/10.1186/s13229-023-00544-7

Shaw， K. A.， Williams， S.， Patrick， M. E.， et al. (2025). Prevalence and early identification of autism spectrum disorder among children aged 4 and 8 years. MMWR Surveillance Summaries， 74(2)， 1-22. https://doi.org/10.15585/mmwr.ss7402a1

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